Představte si, že každý den bojujete s něčím, co ani vy, ani vaše okolí plně nechápou. Lékaři tápou, testy nepřinášejí odpovědi a vy se jen propadáte do kruhu nejistoty. Právě tak se cítí statisíce lidí v Česku, kteří trpí vzácnými onemocněními. Toto poslední únorové datum, Den vzácných onemocnění, je nejen připomínkou jejich boje, ale i naléhavou výzvou k probuzení společnosti a lékařského světa.
Přestože jsou tato onemocnění nazývána "vzácnými", jejich součet je ohromující. V České republice se odhaduje, že se s jednou z více než 6 000 různých diagnóz potýká až půl milionu lidí. To je zhruba 5 % populace, což už rozhodně není zanedbatelné číslo. Problém nespočívá jen v samotné nemoci, ale především v extrémně obtížné a zdlouhavé diagnostice.
Proč je tak těžké odhalit vzácné choroby?
Zapomeňte na rychlé odpovědi z vánočních filmů. U vzácných onemocnění cesta k diagnóze často trvá roky, někdy dokonce i desítky let. Co za tím stojí?
- Rarita onemocnění: Každá nemoc je sama o sobě unikátní, což znamená, že lékař s ní nemá mnoho zkušeností.
- Nedostatek expertů: Specializovaných lékařů pro dané onemocnění je po celé Evropě, a tedy i v ČR, velmi málo.
- Složité projevy: Příznaky se často překrývají s běžnými nemocemi, což vede k mylným diagnózám.
Na světě postihuje některá ze vzácných onemocnění přes 300 milionů lidí. Ve většině případů jde o geneticky podmíněné problémy.
Neviditelný nepřítel číhá i v běžném životě
Průběh vzácných onemocnění bohužel nezhoršují jen samotné viry. Faktory jako jsou:
- Infekce: Například COVID-19 dramaticky zvýšil riziko úmrtí u pacientů se vzácnými chorobami (cca 3-3,5x).
- Environmentální vlivy: Expozice chemikáliím může mít vážné následky.
- Opožděná diagnostika: To je klíčový problém, který zásadně zhoršuje kvalitu života a v krajních případech ho může i ohrožovat.
Vezměme si jako příklad akutní intermitentní porfyrii. Toto dědičné onemocnění způsobuje hromadění nebezpečných látek v těle, které vedou k nesnesitelným bolestem zad či břicha, nechutenství a závratím. Pacienti žijí v neustálé nejistotě, kdy přijde další atak, a ani v klidových obdobích se necítí dobře. Není divu, že tato nemoc s sebou často nese i vážné psychické problémy.
Profesor Urbánek: Klíčem je včasná diagnostika
„Akutní intermitentní porfyrie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně tvořit hem, látku nezbytnou pro červené krvinky,“ vysvětluje prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc. „Kvůli tomu se v těle hromadí látky způsobující silné bolesti a ochrnutí svalů. Klíč k řešení problému je včasná diagnostika, kdy následná medikace umožní pacientovi žít zase plnohodnotný život.“
„Jenže běžná vyšetření často nepřinášejí jednoznačné výsledky. Pokud lékař na tuto diagnózu nepomyslí, může to vést k dlouhým měsícům či letům tápání. Proto je osvěta vzácných onemocnění velmi důležitá,“ dodává.
Akutní intermitentní porfyrie je typickou ukázkou nevyzpytatelnosti vzácných onemocnění. Mnoho lidí se s ní potýká, aniž by o tom věděli, a proto nejsou léčeni, což je může dostat do život ohrožujících situací.
Nejčastější "vzácná" onemocnění v Česku
Přesný seznam vzácných onemocnění v ČR neexistuje, ale mezi ty "nejčastější" patří:
- Hemofilie A: Porucha srážlivosti krve, která se týká především mužů.
- Cystická fibróza: Komplikace s plícemi a trávením.
- Neuroblastom: Nádorové onemocnění u dětí.
Další významnou skupinu tvoří genetické metabolické vady, jako jsou fenylketonurie (PKU) nebo spinální muskulární atrofie (SMA), které postihují hlavně děti. Tato data vycházejí z evropských dat portálu Orphanet.
Co se chystá pro pacienty?
Profesor Urbánek s nadějí dodává, že se pracuje na řešení: „Ministerstvo zdravotnictví připravuje Národní strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035. Cílem je, aby pacienti měli zajištěn rychlejší a kvalitnější přístup k diagnostice, léčbě a komplexní péči, která bude zohledňovat i jejich sociální potřeby.“
Tento dokument se aktuálně finalizuje a poté projde připomínkováním. Schválen vládou by měl být na jaře 2026.
Není snazší zjistit, co nám je, když už víme, že je něco v nepořádku? Podělte se o své myšlenky v komentářích.
